CARS2：原先致痫基因

进行功能性肌阵挛癫痫（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传功能性大脑退行功能性性疾病，药理学表现和遗传学变动具有异质功能性；其主要药理学基本特征仅限于肌阵挛、癫痫和并不相同往往的重大突破功能性大脑功能退化。

该症可由多个并不相同的性状等位性状引发：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2性状等位性状随之而来；大脑元蜡样脂褐素沉积物症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10性状等位性状随之而来；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1性状等位性状随之而来。

在成人和成年症状当中，亦有华盛顿邮报说是并不相同的磷酸化河运RNA（tRNA）性状等位性状（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的重大突破标准型涉及，药理学上分类为“常在破碎红纤维的肌阵挛功能性癫痫”（ MERRF）综合征。

在同类标准型出版发行的Neurology杂志上，一个西德深入研究团队华盛顿邮报了一个有2名药理学症状与MERRF综合征极为相似症状的有蹄类配偶家系。2名症状均为CARS2性状（该性状编码磷酸化内半胱氨酰胺tRNA合成酶）折叠核糖体等位性状的纯合子。症状药理学表现仅限于重度的肌阵挛癫痫、重大突破功能性痉挛功能性四肢瘫、重大突破功能性听觉和助听器损伤、以及重大突破功能性认知功能损伤。

布1：症状家系布和高通量布，可见CARS2性状c.655 G＞A等位性状常染色体隐功能性遗传模式

布2：在症状父母当中CARS2催化反应的多种折叠催化反应。布A推测DNA4和DNA8据说是RNA的逆转录PCR催化反应。症状父亲（III.5）和母亲（III.4）血RNA推测较短的折叠催化反应。（BL=血RNA；TS=睾丸RNA；FB=折衷组成胸腺RNA）。布B推测野生标准型和等位性状标准型CARS2表征DNA。等位性状标准型因为DNA6携带等位性状点随之而来被折叠其会。

人类学家从该家系当中萃取CARS2性状的c.655 G＞A纯合等位性状为致病功能性等位性状。该等位性状位于第6号DNA的最末一个DNA处，经对CARS2 mRNA进行分析明确出现异常折叠可随之而来第6号DNA实际上其会。这使得一段保守功能性序列上的28个残基发生窗格其会，这段亚基与受体末端tRNA发夹结构的稳定功能性涉及。

人类学家总结说是，本深入研究鉴定出了一种新的随之而来重度重大突破功能性肌阵挛癫痫的致病性状CARS2。

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编辑： neuro212