早发型癫痫性疾病的基因检测

发生于新生儿期或婴儿早期的早短裙中风脑病不会导致轻微的认知功能障碍和运动发育障碍，我们有时候把它招致不时发生的中风猝死或猝死间期中风；也活动[1]。对于这类疾病的评估检验，除了大脑结构间歇性、先天性代谢间歇性的排查除此以外，基因检测已踏入一项重要的检验工具[2]。

现在，早短裙中风脑病的病因找到已扩展到高通量基因测序、基因面板（ gene panels）以及仅有除此以外显子组测序的商业化中。另除此以外，表型相似性、畸形学、中风猝死症状学和测量仪器检查可以设法识别特定的中风遗传性，以及提示对应的基因检测方案[2]。

供参考:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210